罕見怪病纏上兩兄妹

深圳晚報(bào)記者 徐再杰 文/圖

　　前天深夜11時(shí)左右，一位博友向深圳晚報(bào)發(fā)出的一條求助微博讓記者徹夜無眠。

　　博友“無助媽媽—深圳楊可帆楊伊蒙媽媽”在微博中說，我的兩個(gè)小孩都是丙酮酸激酶缺乏癥(PKD）的患者，因?yàn)檫@個(gè)病引起溶血的全國就只有12例，真的很罕見，目前沒有特異的治療辦法，要根治只能做造血干細(xì)胞移植手術(shù)。求求晚報(bào)幫幫我救孩子！

　　昨天天剛亮，記者立即與這位媽媽取得了聯(lián)系。在深圳市龍崗區(qū)人民醫(yī)院記者見到了他們——爸爸、媽媽、2歲8個(gè)月大的楊可帆和剛剛6個(gè)月大的楊伊蒙。記者多方了解證實(shí)，兩個(gè)孩子加起來的治療費(fèi)用超過100萬元，對這個(gè)普通家庭來說，已是無法承受之重。

　　禍不單行 兄妹相繼得怪病

　　在龍崗區(qū)人民醫(yī)院住院部兒科病區(qū)39床，2歲8個(gè)月大的楊可帆正安靜地坐在床頭輸液，旁邊是他鐘愛的玩具汽車。見到記者，可帆的媽媽鄧琴蘭眼角頓時(shí)紅了起來：真不好意思，這么大的雨……而此時(shí)，6個(gè)月大的楊伊蒙正在媽媽的懷里熟睡。

　　因?yàn)楦忻埃煞谳斠?，自從患病以后，他的抵抗力就比正常的孩子差。前兩天，可帆發(fā)燒高達(dá)41攝氏度，醫(yī)院一個(gè)下午給可帆下了兩次病危通知，幸虧醫(yī)生奮力搶救，才把可帆從死亡邊緣拉了回來。

　　可帆的爸爸、在比亞迪公司從事設(shè)計(jì)工作的楊燕煌向記者講述了他們家的故事。2009年8月30日，他和鄧琴蘭愛情的結(jié)晶——楊可帆誕生了。照理說，兒子的出生應(yīng)該給這個(gè)年輕的家庭帶來無限的快樂，但出生后的體檢報(bào)告卻給這種快樂蒙上了陰影：小可帆的血紅蛋白值僅為8.6克，而正常的孩子的血紅蛋白值應(yīng)為15~17。

　　就這樣，小可帆和爸爸媽媽一起走上了艱難而又漫長的求醫(yī)路。兩年來，他們走遍了深圳、北京、天津等各大城市的血液病專業(yè)機(jī)構(gòu)，但始終沒有找出病因。隨著年齡的增長，可帆的病也在一天天地加重。在沒有查明病因的情況下，專家們只能按照溶血性貧血的治療方法，給出了靜脈注射排鐵和定期輸血的治療方案。

　　因?yàn)檫t遲找不到病因，2010年10月，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院的專家建議這對年輕的夫妻再生一胎，取同胞臍血進(jìn)行臍血造血干細(xì)胞移植治療，因?yàn)檫@是治療血液病最為有效的方法。

　　經(jīng)過慎重考慮?？煞陌职謰寢寷Q定再生一胎。于是，2011年11月15日，帶著父母的殷切希望，小伊蒙呱呱墜地。然而不幸的是，小伊蒙也出現(xiàn)了和哥哥同樣的病癥，而且她的血紅蛋白值更低，僅為5.6。

　　病因查明 基因變異全國僅12例

　　接連的打擊并沒有壓垮這對年輕的福建夫婦。他們決心一定要弄清楚孩子們的病因。在小伊蒙剛剛滿月的時(shí)候，他們便把她托付給親友，繼續(xù)開始了求醫(yī)歷程。聽聞天津有一個(gè)全國有名的血液研究所，他們立刻帶著可帆去了天津，幾乎各種能做的檢查都做了，可是依然沒有找到病因。后來，該血液研究所的專家推薦他們到了上海長海醫(yī)院（即第二軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院），那里有一個(gè)著名的血液研究室。也正是這里的專家通過反復(fù)檢測，查明了可帆和伊蒙的?。核麄兊玫氖潜峒っ溉狈ΠY。而這種病，自1982年我國發(fā)現(xiàn)首例后，截止到去年，總共才有10例報(bào)告。也就是說，小可帆和小伊蒙是這種病的全國第11例和12例患者。

　　據(jù)了解，這種英文名為PKD的疾病是一種紅細(xì)胞酶病，現(xiàn)已證實(shí)由PK基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變。目前尚沒有特異性治療方法，這種病的貧血程度通常比遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者更嚴(yán)重，常常需要輸血來維持，而根治的辦法是造血干細(xì)胞移植。

　　記者了解到，這種病在嬰幼兒時(shí)期可導(dǎo)致死亡?？煞陌职謰寢尭又?。不久前，他們已經(jīng)將一家四口的相關(guān)資料拿到了廣州中山大學(xué)附屬二院進(jìn)行血液配型，很可惜，配型未能成功，目前只能排隊(duì)等候合適捐獻(xiàn)者的出現(xiàn)。

　　誰來幫幫這個(gè)家？

　　記者看到了前一天打印出來的楊可帆住院賬單，起止時(shí)間是從今年的4月20日到5月4日，不到半個(gè)月的時(shí)間，費(fèi)用為10807.01元。

　　可帆媽媽說，這次包括了治感冒的費(fèi)用，偏高了。平時(shí)，可帆每個(gè)月排鐵和輸血的費(fèi)用約為4000到6000元左右，而伊蒙現(xiàn)在每月兩次的輸血費(fèi)用約為1600~2000元，等伊蒙大了需要排鐵時(shí)，費(fèi)用還要多出幾千元。

　　可帆的媽媽上個(gè)月曾抽空整理了一下可帆的賬單。有據(jù)可查的費(fèi)用就超過了15萬元，加上外出求醫(yī)的費(fèi)用已經(jīng)超過了20萬元。

　　“我們現(xiàn)在連生活都成問題了”，可帆的媽媽無助地說。當(dāng)年，她在廣州一家公司從事財(cái)務(wù)工作，可帆生下來患病之后，她全部的精力就放在了孩子的身上。而全家的收入來源就靠丈夫一人。

　　可帆的爸爸楊燕煌對自己所在的比亞迪公司一直深懷感激。為給孩子看病，他經(jīng)常需要請假，最多的時(shí)候，他一次請了兩個(gè)月的假，而領(lǐng)導(dǎo)和同事并沒有說過一句怨言。更讓他感動(dòng)的是，公司同事知道他們家的遭遇后，還捐了9萬多元錢以解燃眉之急。

　　“只要有一線希望，我們就不會(huì)放棄?！陛p摸著孩子的頭，鄧琴蘭堅(jiān)定地說。而楊燕煌疲憊的臉上也掛著慈父的笑容。

　　特寫

　　每次打針 都要扎五六次

　　出生以來，小可帆幾乎沒有回過家，除了外出尋醫(yī)，幾乎都是在龍崗區(qū)人民醫(yī)院兒科病房里度過的。每天，他要接受8個(gè)小時(shí)的靜脈注射排鐵治療。每20到25天，他還要接受輸血治療。

　　伊蒙現(xiàn)在還小，暫時(shí)不需要排鐵，但幼小的她因?yàn)楸雀绺绲牟∏橹?，每半個(gè)月左右就要輸血一次。

　　媽媽說可帆非常乖。排鐵的時(shí)候，他會(huì)在藥液見底的時(shí)候自己把控制泵關(guān)上。每次輸液的時(shí)候，他也總是把小手主動(dòng)伸給護(hù)士，并說我是哥哥，我不哭。但是因?yàn)檠芷茐牡煤車?yán)重，現(xiàn)在每次打針都要扎五六次才能成功。小可帆前兩針都在強(qiáng)忍著不哭，只是到了后來實(shí)在忍不住了才會(huì)哭出聲來?；蛟S是因?yàn)橹兰依锏睦Ь?，可帆從來不吵鬧著要好吃的和好玩的，一輛簡單的汽車，他能夠百玩不厭。

　　如果正常的話，可帆今年9月該上幼兒園了?？蓪煞珌碇v，這已是一個(gè)奢望。

　　善良的深圳人，你愿意幫助這個(gè)亟須幫助的家嗎？你愿意通過你的幫助給可帆和伊蒙一個(gè)健康快樂的童年嗎？請向深圳晚報(bào)愛基金伸出你的援手！

　　務(wù)必注明“捐助可帆和伊蒙”，或撥打本報(bào)電話：0755—83929999咨詢相關(guān)情況。

　　捐助方式

　　戶名：深圳市關(guān)愛行動(dòng)公益基金會(huì)

　　賬號：755917340410202

　　開戶行：招商銀行深圳上步支行

編輯:韓魯東